Νέα μέθοδος διάκρισης επικίνδυνων γενετικών μεταλλάξεων για καρκίνο μαστού και ωοθηκών

Διεθνής επιστημονική ομάδα, με επικεφαλής τη μονάδα Βιοστατιστικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (INΓΚ), ανέπτυξε νέα μέθοδο για την ασφαλέστερη ερμηνεία μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Communications, ανέλυσε δεδομένα από περισσότερες από 400.000 γυναίκες παγκοσμίως, με στόχο να διαχωρίσει τις γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου από αυτές που δεν τον αυξάνουν.

Η Δρ. Κυριακή Μιχαηλίδου, επικεφαλής της μελέτης, δήλωσε ότι η νέα ανάλυση προσφέρει πρακτικές εφαρμογές στην κλινική πράξη, επιτρέποντας σε γιατρούς και γενετιστές να ενημερώνουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τις γυναίκες σχετικά με τους κινδύνους που ενέχουν οι μεταλλάξεις που φέρουν.

Το στατιστικό μοντέλο που αναπτύχθηκε συγκρίνει τη συχνότητα εμφάνισης συγκεκριμένων μεταλλάξεων σε γυναίκες με και χωρίς καρκίνο, βοηθώντας στον εντοπισμό των μεταλλάξεων που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο.

Ο Καθ. Λεωνίδας Φυλακτού, Γενικός Εκτελεστικός Διευθυντής και Ιατρικός Διευθυντής του ΙΝΓΚ, τόνισε ότι η μελέτη αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική και καταδεικνύει τον ρόλο του Ινστιτούτου στην πρόληψη και την υγεία των γυναικών.

Η μελέτη είναι διαθέσιμη στο Nature Communications.