שיטה חדשה מבחינה בין מוטציות גנטיות מסוכנות לסרטן השד והשחלות

צוות מדענים בינלאומי, בראשות יחידת הסטטיסטיקה הביולוגית של המכון הקיפרי לנוירולוגיה וגנטיקה (CING), פיתח שיטה חדשה לפרשנות מהימנה יותר של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2.
המחקר, שפורסם בכתב העת Nature Communications, ניתח נתונים של למעלה מ-400,000 נשים ברחבי העולם, במטרה להבחין בין מוטציות גנטיות המגדילות את הסיכון לסרטן לבין אלו שאינן מגדילות את הסיכון.
ד"ר קיריאקי מיכאלידו, ראש צוות המחקר, הצהירה כי הניתוח החדש מציע יישומים מעשיים בפרקטיקה הקלינית, ומאפשר לרופאים וגנטיקאים ליידע נשים בצורה מדויקת יותר לגבי הסיכונים הקשורים למוטציות שהן נושאות.
המודל הסטטיסטי שפותח משווה את השכיחות של מוטציות ספציפיות בנשים עם סרטן וללא סרטן, ומסייע בזיהוי מוטציות הקשורות לסיכון מוגבר.
פרופ' לאונידס פילאקטו, מנכ"ל ומנהל רפואי של CING, הדגיש כי המחקר הוא צעד חשוב לקראת רפואה מותאמת אישית ומדגים את תפקידו של המכון במניעה ובבריאות נשים.
המחקר זמין בכתובת: Nature Communications.