Новый метод различает опасные генетические мутации при раке молочной железы и яичников

Международная научная группа под руководством отдела биостатистики Кипрского института неврологии и генетики (CING) разработала новый метод для более надежной интерпретации мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Исследование, опубликованное в Nature Communications, проанализировало данные более 400 000 женщин со всего мира с целью различения генетических мутаций, которые увеличивают риск рака, и тех, которые этого не делают.
Д-р Кириаки Михаилиду, руководитель исследования, заявила, что новый анализ предлагает практическое применение в клинической практике, позволяя врачам и генетикам более точно информировать женщин о рисках, связанных с мутациями, которые они несут.
Разработанная статистическая модель сравнивает частоту специфических мутаций у женщин с раком и без него, помогая выявить мутации, связанные с повышенным риском.
Проф. Леонидас Филакту, генеральный исполнительный директор и медицинский директор CING, подчеркнул, что исследование является важным шагом на пути к персонализированной медицине и демонстрирует роль Института в профилактике и охране здоровья женщин.
Исследование доступно по адресу: Nature Communications.